代谢性疾病通常指体内代谢过程发生障碍，导致某些代谢物质如氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖和激素等堆积或缺乏引起的疾病。包括原发性（遗传性）代谢病和继发性代谢病。
遗传性代谢病有先天性代谢酶缺陷、致病基因隐性遗传和胚胎期已经获得几种情况，导致的结果是儿童痴呆、癫痫、未明原因夭折、多次自然流产。我国立法推行新生儿筛查三种。继发性代谢病（成人筛查）的影响因素有环境污染、不良生活习惯、机体内分泌紊乱、各种疾病等。
人进入成年以后，代谢机能开始衰退，与青少年时期的代谢水平相比，明显下降。年轻人不良的生活方式，如不合理饮食、吸烟、酗酒、体力活动减少等也会导致代谢障碍。
临床上常见的十二大代谢性疾病有：
冠心病
指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。
脑中风（脑卒中）
以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病。有极高的病死率和致残率，主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风，脑中风发病急，病死率高。
高血压
一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。
高血脂
是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
糖尿病
由于胰岛素分泌缺陷和/或胰岛素作用障碍所致的以高血糖为特征的代谢性疾病。
风湿性骨关节炎、胃肠疾病、呼吸系统类疾病、肾病前列腺疾病、更年期综合征、失眠、贫血。
临床上代谢性疾病按代谢物质分类：
蛋白质类代谢障碍，包括继发于器官疾病，如严重肝病时的低白蛋白血症，淀粉样变性的免疫球蛋白代谢障碍和先天性代谢缺陷，如白化病，血红蛋白病等；糖代谢障碍，包括各种原因所导致的糖尿病以及糖耐量减低，低血糖症等。还包括先天性代谢缺陷，如糖不耐受症，半乳糖血症等；酯类代谢障碍，主要表现为血酯或酯蛋白异常，可以为原发性代谢紊乱或继发于糖尿病，甲状腺功能减退症等。水电解质代谢障碍；多为获得性。无机元素代谢障；，如铜代谢异常所致的肝豆状核变性；其他代谢障碍，如嘌呤代谢障碍可以导致痛风等。
慢性代谢性健康问题是现代医疗难以解决的问题，目前全球有20亿人超重或肥胖、6亿人患有糖尿病、40%的人口可能患有心血管疾病。随着我国经济发展和营养与生活方式的迅速变迁，近年来我国居民肥胖和2型糖尿病等慢性代谢性疾病的患病率不断上升，已成为威胁国民健康最主要的因素。大量的研究结果表明，此类慢性代谢性疾病是遗传和环境因素交互作用的结果。通过改变膳食和生活方式是目前国际公认的预防和控制慢性代谢性疾病最有效的方法。
适当限制能量摄入可使肥胖者减重5%-10%
肥胖与其他慢性代谢性疾病关系密切，控制超重和肥胖是控制慢性代谢性疾病的关键，肥胖的原因很多，与遗传、进食过多、不良饮食习惯有关。但更多的证据证实肥胖与能量摄入过多、缺乏运动关系更为密切。限制能量摄入的有效方法是限制高能量密度的食物（超过225-275kcal/100g）和增加低能量密度的食物，如蔬菜、水果和富含膳食纤维的食物，还要减少膳食脂肪（包括食物中富含的隐性脂肪和烹调油的显性脂肪）。让患者认识和掌握食物的营养成分、食物标签、食物的烹饪方法等，对控制体重有益。
限制脂肪摄入，合理使用烹调油
2002年，我国居民的烹调油摄入量平均为每日42g，同时从食物中摄入的脂肪达到40g，全天的总脂肪摄入量超过了80g。并且食物中的脂肪绝大部分来源于动物性脂肪、烹调油、坚果和豆类。饱和脂肪对健康的损害是升高低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯。因此，也要限制饱和脂肪的摄入。摄入过多的反式脂肪与心血管疾病相关，应逐步降低反式脂肪的摄入量。
限制钠盐，增加蔬菜和水果
食盐摄入过多与高血压病显著相关，临床研究显示食用富含水果、蔬菜和低脂、低盐的食物可显著降低血压。2006年WHO推荐每人每天食盐摄入量为5g，高血压患者应降低到3g以下。钾对血压的影响与钠相反，所以提倡低钠高钾饮食。钾盐主要存在于蔬菜和水果中，因此每天要食用足量的蔬菜和水果，其中深色蔬菜应占1/2。
其他饮食营养干预措施
适度饮酒，限制甜食，适量饮茶。茶叶中含有的茶多酚、儿茶素、茶多糖、咖啡碱等对维持正常的血管功能、降低血脂、血压和血糖、控制体重都有一定的作用。
